lunes, 22 de agosto de 2011

Genómica y medicina individualizada

22 de agosto de 2011

Emily Hiatt
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Se otorga a Mayo Clinic subsidio para medir riesgo genético de ataque cardíaco y reacción adversa a fármacos

ROCHESTER, Minnesota: Los científicos de Mayo Clinic recibirán más de 3 millones de dólares, mediante un subsidio de cuatro años, del Instituto Nacional para el Genoma Humano para traducir los descubrimientos genómicos recientes en métodos para la medicina individualizada. Los últimos avances en la genética de las enfermedades cardíacas y de los vasos sanguíneos pasarán a integrar los expedientes de la salud electrónicos, a fin de que los médicos puedan determinar con más precisión el riesgo de un paciente de sufrir ataque cardíaco, enfermedades de los vasos sanguíneos o reacciones adversas a medicamentos para el corazón.

“Se crearán puntajes para el riesgo genético de sufrir ataques al corazón o reacciones adversas a los fármacos, además de métodos para comunicar el riesgo genómico a pacientes y proveedores de atención médica”, señala el Dr. Iftikhar Kullo, cardiólogo de Mayo y uno de los dos investigadores principales del premio otorgado. “El objetivo es acelerar la traducción de los últimos avances en genética y farmacogenética a la práctica clínica, aprovechando los expedientes médicos electrónicos”.

El subsidio es parte de la segunda fase de la Red de expedientes médicos electrónicos y genómica, también conocida como eMERGE, que representa el esfuerzo de varios sitios por utilizar datos de una gran cantidad de expedientes médicos para permitir que se lleven a cabo estudios de asociación pangenómica. Los científicos de Mayo trabajarán con otros lugares donde funciona la eMERGE.

“Es una oportunidad para extender la cantidad y amplitud de afecciones que pueden observarse dentro de un conglomerado más grande de prácticas médicas”, comenta el

Dr. Christopher G. Chute, el otro investigador principal y científico en informática biomédica de Mayo Clinic. “Estamos empezando a integrar la información genómica a los expedientes médicos electrónicos con el objetivo de ofrecer a los médicos medios para atender las necesidades de sus pacientes”.

La primera fase de la eMERGE, que terminó en el primer semestre de este año, demostró que se puede emplear la información sobre las características de la enfermedad en los expedientes médicos electrónicos y la información genética del paciente en estudios genéticos de mayor tamaño. Hasta el momento, la red ha encontrado variantes genéticas vinculadas a demencia, cataratas, colesterol de lipoproteínas de alta densidad, rasgos celulares de los glóbulos rojos, diabetes tipo 2 y defectos cardíacos.

En la fase II, los investigadores identificarán variantes genéticas vinculadas a 21 enfermedades más y los rasgos médicos relevantes, valiéndose de estudios pangenómicos de toda la red eMERGE. En cada estudio se analizará el ADN de alrededor de 32.000 participantes. El estudio de asociación pangenómica es una técnica poderosa mediante la cual los investigadores estudian cientos de miles de variantes genéticas en gente con y sin ciertas enfermedades, a fin de identificar los genes que causan o contribuyen a la afección.

Mayo Clinic es una de las siete instituciones de la red eMERGE que ha recibido un subsidio. El monto total otorgado hasta el momento es de 25 millones de dólares.

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Mayo Clinic, entidad sin fines de lucro, es un líder mundial en atención médica, investigación y educación para gente de todos los ámbitos de la vida. Para más información en español, visite http://www.mayoclinic.org/spanish/ y http://www.mayoclinic.org/news-spanish/.

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viernes, 5 de agosto de 2011

Más sobre células madre inducidas

4 de agosto de 2011

Emily Hiatt
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El control de la transformación de células madre pluripotentes inducidas está en el azúcar

ROCHESTER, Minnesota: Al ofrecer una nueva perspectiva dentro de la biomecánica de la medicina regenerativa, los científicos de Mayo Clinic demostraron cómo facilita el metabolismo celular la obtención de células madre a partir de tejido normal.

“Con tan sólo cambiar los niveles de glucosa, se logró controlar la tendencia de las células hacia tornarse en células madre o permanecer en estado maduro”, comenta el Dr. Clifford Folmes, investigador principal del estudio de Mayo Clinic, publicado en la edición del 3 de agosto de la revista Cell Metabolism.

Para demostrar cómo afectan el azúcar y el metabolismo sobre el llamado “destino celular”, los investigadores de Mayo Clinic reprogramaron genéticamente un tipo común de células, llamadas fibroblastos, para que se convirtieran en células madre pluripotentes inducidas, que son células de tipo embrionario capaces de transformarse en prácticamente todo tejido del cuerpo humano.

“Avanzamos hacia el siguiente capítulo en la comprensión de los pilares de la medicina regenerativa, anota el autor principal, Dr. Andre Terzic, director del Centro para Medicina Regenerativa de Mayo y autor experto del estudio. “El desenredar otro misterio del proceso, permitirá traducir más rápido los principios en práctica”, añade.

Las células madre conforman los pilares de la medicina regenerativa y las células madre pluripotentes inducidas constituyen una vía esperanzadora para la investigación debido a muchas razones.

Las células madre embrionarias, producto de la fertilización in vitro, tienen un potencial terapéutico similar, pero entrañan polémica ética y legal. Por su parte, la posibilidad de las células madre adultas presentes en la médula ósea y sangre, así como de las células madre perinatales recolectadas del cordón umbilical de convertirse en nuevos tipos de tejido es aún más limitada.

Por ello, los científicos de todo el mundo se enfocan en las células madre pluripotentes inducidas como terapia regenerativa para varios tipos de cáncer y órganos dañados por enfermedades.

Esta nueva rama de la medicina puede algún día ayudar en el tratamiento de ciertos tipos de cáncer, como mieloma múltiple, linfoma, leucemia y trastornos autoinmunes. Además, algún día también podría ayudar a los pacientes a desarrollar nuevo tejido cardíaco para un corazón dañado por un ataque cardíaco, células cerebrales para reemplazar las estropeadas por un accidente cerebrovascular o células del islote pancreático perdidas debido a diabetes, para sólo mencionar algunas.

Si bien los científicos reconocen la capacidad de regeneración de las células madre pluripotentes, no terminan de entender cuáles son los requerimientos subyacentes. Los descubrimientos de este estudio reafirman ese fundamento científico básico y al mismo tiempo mejoran la capacidad de los investigadores de cultivar células madre pluripotentes inducidas para diversas aplicaciones.

A fin de esclarecer la derivación de células madre pluripotentes inducidas, el Dr. Folmes y sus colegas emplearon la espectroscopia por resonancia magnética y un conjunto de tecnologías de alto rendimiento. El equipo de investigación descubrió que, debido a la reprogramación nuclear, la función metabólica básica de la célula (bioenergética) reniega de los aeróbicos que dependen del oxígeno (metabolismo oxidativo somático) y, en su lugar, se inclina a que los anaeróbicos utilicen el azúcar (flujo glucolítico).

Todos los miembros del equipo de investigación pertenecen a Mayo Clinic y son los doctores Timothy Nelson, Almudena Martínez-Fernández, Kent Arrell, Jelena Zlatkovic Lindor, Petras Dzeja, Yasuhiro Ikeda, y Carmen Pérez-Terzic.

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