22 de agosto de 2011
Emily Hiatt
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Se otorga a Mayo Clinic subsidio para medir riesgo genético de ataque cardíaco y reacción adversa a fármacos
ROCHESTER, Minnesota: Los científicos de Mayo Clinic recibirán más de 3 millones de dólares, mediante un subsidio de cuatro años, del Instituto Nacional para el Genoma Humano para traducir los descubrimientos genómicos recientes en métodos para la medicina individualizada. Los últimos avances en la genética de las enfermedades cardíacas y de los vasos sanguíneos pasarán a integrar los expedientes de la salud electrónicos, a fin de que los médicos puedan determinar con más precisión el riesgo de un paciente de sufrir ataque cardíaco, enfermedades de los vasos sanguíneos o reacciones adversas a medicamentos para el corazón.
“Se crearán puntajes para el riesgo genético de sufrir ataques al corazón o reacciones adversas a los fármacos, además de métodos para comunicar el riesgo genómico a pacientes y proveedores de atención médica”, señala el Dr. Iftikhar Kullo, cardiólogo de Mayo y uno de los dos investigadores principales del premio otorgado. “El objetivo es acelerar la traducción de los últimos avances en genética y farmacogenética a la práctica clínica, aprovechando los expedientes médicos electrónicos”.
El subsidio es parte de la segunda fase de la Red de expedientes médicos electrónicos y genómica, también conocida como eMERGE, que representa el esfuerzo de varios sitios por utilizar datos de una gran cantidad de expedientes médicos para permitir que se lleven a cabo estudios de asociación pangenómica. Los científicos de Mayo trabajarán con otros lugares donde funciona la eMERGE.
“Es una oportunidad para extender la cantidad y amplitud de afecciones que pueden observarse dentro de un conglomerado más grande de prácticas médicas”, comenta el
Dr. Christopher G. Chute, el otro investigador principal y científico en informática biomédica de Mayo Clinic. “Estamos empezando a integrar la información genómica a los expedientes médicos electrónicos con el objetivo de ofrecer a los médicos medios para atender las necesidades de sus pacientes”.
La primera fase de la eMERGE, que terminó en el primer semestre de este año, demostró que se puede emplear la información sobre las características de la enfermedad en los expedientes médicos electrónicos y la información genética del paciente en estudios genéticos de mayor tamaño. Hasta el momento, la red ha encontrado variantes genéticas vinculadas a demencia, cataratas, colesterol de lipoproteínas de alta densidad, rasgos celulares de los glóbulos rojos, diabetes tipo 2 y defectos cardíacos.
En la fase II, los investigadores identificarán variantes genéticas vinculadas a 21 enfermedades más y los rasgos médicos relevantes, valiéndose de estudios pangenómicos de toda la red eMERGE. En cada estudio se analizará el ADN de alrededor de 32.000 participantes. El estudio de asociación pangenómica es una técnica poderosa mediante la cual los investigadores estudian cientos de miles de variantes genéticas en gente con y sin ciertas enfermedades, a fin de identificar los genes que causan o contribuyen a la afección.
Mayo Clinic es una de las siete instituciones de la red eMERGE que ha recibido un subsidio. El monto total otorgado hasta el momento es de 25 millones de dólares.
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